Специалисты медико-генетического центра Genotek стали первыми в России, кому удалось обнаружить редкую мутацию у ребенка в гене RYR1, которая могла привести к смерти во время общего наркоза.

Изначально родители обратились к нам с другим заболеванием, которое предполагало хирургическое вмешательство под общим наркозом. Мы решили провести ДНК-тест, который и показал генетическую мутацию, — рассказали медики.

Генеральный директор Genotek Валерий Ильинский пояснил, что такие ДНК-тесты последнее время проводят достаточно часто.

С развитием медицины у ученых появляется больше возможностей для проведения сложных операций. Например, когда были созданы первые анестетические препараты, процесс обезболивания во время операций стал намного проще.

Человек быстро погружается в бессознательное состояние, в котором он не чувствует боли. Но до сих пор точно не известно, что происходит с человеком во время анестезии.

Одни ученые уверены, что в момент анестезии пациент погружается в состояние глубокого сна, другие — что общая анестезия останавливает внутренние биочасы человека и в целом меняет работу организма. Т. е. анестезия заставляет организм человека принять совершенно другое состояние, у которого нет аналогов в природе.

Анестезия, несмотря на всю эффективность, крайне небезопасное мероприятие. Если анестезиолог неправильно рассчитает дозу, побочные эффекты после анестетических препаратов могут сильно подпортить здоровье пациенту и даже убить его.

Например, злокачественная гипертермия, которая нередко заканчивается летальным исходом.

При ее возникновении у пациента начинается неконтролируемое сокращение мышц, конвульсии и повышение температуры тела до 42 градусов. После этого начинают отказывать органы. Если вовремя не оказать медицинскую помощь, человек может скончаться.

Предыдущие исследования показывали, что эти проблемы могут возникать из-за мутации в генах.

Сейчас ученым известно, что существует шесть мутаций, приводящих к развитию злокачественной гипертермии, и в большинстве развитых стран перед анестезией проводят ДНК-тесты на их наличие.

Недавно российские ученые из центра Genotek провели первый подобный тест в нашей стране.

Благодаря этому тесту мы смогли выявить редкую мутацию в гене RYR1 у ребенка, которому скоро предстояло перенести операцию под общим наркозом. Ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, но в России ее не находили, — пояснили исследователи.

Наличие такого гена не говорит о том, что человеку до конца жизни нельзя будет использовать анестетические препараты. Западные ученые научились применять мышечный релаксант дантролен, мешающий неправильной прокачке ионов кальция в клетках мускулов.

Пока что в России этот препарат еще не получил разрешения, но ученые уверены, что новые данные помогут ускорить этот процесс.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.