Ученым из Японии впервые удалось добиться значительного успеха в удалении избыточной хромосомы 21 у людей с синдромом Дауна, применяя усовершенствованную версию метода CRISPR. В рамках экспериментов они смогли устранить лишнюю хромосому в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и фибробластах человека. Новый подход включает в себя применение модифицированной системы CRISPR-Cas9, создающей множественные разрывы ДНК, которые позволяют выбрать конкретный аллель для удаления одной из трех хромосом, сообщает PNAS Nexus.

Для достижения данной цели команда ученых разработала методику идентификации уникальных последовательностей для каждого аллеля и ввела в клетки направляющие РНК, что позволяет осуществлять прицельные разрывы. Согласно результатам проведенных исследований, эффективность удаления лишней хромосомы достигла 13% в стволовых клетках и вплоть до 14% в фибробластах. Увеличение частоты потери хромосомы было также отмечено при подавлении генов, ответственных за репарацию ДНК.

Такое вмешательство позволяло клеткам возвращаться к нормальному состоянию, что проявлялось в восстановлении экспрессии генов, улучшении функциональных характеристик, уменьшении количества активных кислородных радикалов и увеличении скорости деления клеток. Метод показал свою эффективность как для делящихся, так и для неделящихся клеток, что открывает новые перспективы для коррекции трисомии 21 не только на ранних этапах развития, но и в уже зрелых тканях.

Исследователи подчеркивают, что новая технология в дальнейшем может лечь в основу новых методов медицинского вмешательства при синдроме Дауна. Однако для ее клинического применения необходимы дальнейшие исследования, направленные на оптимизацию и оценку безопасности данного подхода.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.