Национальный институт исследования генома человека (США) открыл новое неврологическое расстройство у трёх детей, которое вызывает проблемы с речью и координацией движений. Исследователи установили, что это состояние вызвано генетической мутацией, которая влияет на способность нейронов к аутофагии, — процессу, при котором клетки расщепляют старые или поврежденные белки для повторного использования.

У первого ребёнка симптомы появились в возрасте трёх лет и выражались в том, что у малыша была ненормальная походка, нарушенная координация движений, а также проблемы с установлением пристального взгляда. С возрастом у мальчика также появились судороги и снижение рефлексов, а в девять лет у ребёнка диагностировали СДВГ, легкие когнитивные нарушения и проблемы с раздражительностью и гневом.

Схожие симптомы наблюдались у двух сестер, которые также испытывали трудности с речью, обучением, координацией движений и эпизодами пристального взгляда. Изучив медицинские карты детей, исследователи обнаружили, что все три пациента обладали одной и той же мутацией в гене под названием ATG4D. Эта мутация известна тем, что она вызывает проблемы с моторным контролем и движением глаз у собак породы лаготто-романьоло.

Чтобы подтвердить то же состояние у людей, учёные поместили мутантные гены ATG4D в чашку Петри, а затем обнаружили, что поражённые клетки не могут осуществлять аутофагию. Что интересно, предыдущие исследования показали, что нормальная аутофагия связана с меньшим закупориванием артерий и увеличением продолжительности жизни. Кроме того, этим процессом можно манипулировать, чтобы уменьшить количество амилоидных бляшек, вызывающих болезнь Альцгеймера.

Немаловажно, что данная мутация вызывает нарушения рециркуляции клеток исключительно в головном мозге, не затрагивая остальные органы тела. Поскольку схожие нарушения аутофагии связаны с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, исследователи надеются, что их труд приведёт к прорыву в лечении этих заболеваний. Для этого учёные продолжат работу с тремя больными детьми и будут искать других пациентов с таким же расстройством.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.