Удивительная история произошла в Колумбии. Женщина по имени Алирия Роза Пьедраита де Вильегас должна была умереть от болезни Альцгеймера из-за редких мутаций в нескольких генах. Родственники ожидали, что деменция разовьётся у Алирии в возрасте 50 лет, однако она прожила до 70 лет без признаков заболевания.

Всё дело в том, что мозг пациентки обладал особой защитой от болезни Альцгеймера, которая может подвести учёных к созданию лекарства от этого состояния.

Принято считать, что болезнь Альцгеймера вызывается накоплением неправильно свёрнутого белка под названием β-амилоид, что приводит к нейротоксичности. Текущие методы лечения сосредоточены на предотвращении образования бляшек из этого белка, однако в большинстве случаев попытки спасти человека от болезни неудачны.

У Алирии, которая умерла от рака на восьмом десятке лет и позволила вскрыть учёным её тело после смерти, всё сложилось совсем иначе. У пациентки действительно была обнаружена мутация в гене PSEN1, а также две мутации в гене APOE3, известные как мутация Крайстчерча.

Роль тау-белка в развитии болезни Альцгеймера.

© neuronovosti.ru

Эти мутации обычно способствуют развитию болезни Альцгеймера, и у Алирии ожидаемо образовывались амилоидные бляшки, однако в её случае эти скопления не повредили области мозга, связанные с памятью.

Учёные предполагают, что этот удивительный феномен возник именно из-за мутации APOE3, это была уникальная генетическая черта женщины. Более того, команда пошла дальше и модифицировала этот ген так, чтобы он повторял мутацию Алирии, а затем внедрила его в животных. Эксперимент показал, что у зверей APOE3 работает аналогичным образом, замедляя прогрессирование заболевания.

Учёные надеются, что потрясающий мозг женщины поможет разработать новые методы лечения болезни Альцгеймера, которая остаётся одной из главных медицинских проблем современности.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.