Ученые установили, что ранее не идентифицированные формы белков могут быть связаны с повышенной опасностью серьезного течения COVID-19, фиброзом легких и рядом других заболеваний. Эти результаты исследования были представлены в журнале Nature Communications.

В ходе исследования выяснилось, что многие генетические варианты, ассоциированные с заболеваниями, функционируют не через широко известные белки, а через их альтернативные формы, которые образуются в определенных тканях организма. Эти варианты белков не были учтены в стандартных генетических базах, что долгое время скрывало их значимость в контексте развития заболеваний.

Примером служит исследование белка DPP9, синтезируемого в легочных клетках. Было установлено, что распространенный генетический вариант, присутствующий у почти одной трети людей, изменяет структуру данного белка, нарушает работу ферментативной активности и связан с увеличением риска тяжелого COVID-19 и легочного фиброза.

Чтобы подтвердить это открытие, ученые применили современные методы секвенирования, которые позволяют выявлять ранее неизвестные варианты РНК.

Как отмечают исследователи, эти результаты указывают на то, что причины многих наследственных болезней могут скрываться в не изученных формах белков. Это открывает перспективы для более точного диагностирования, оценки генетических рисков и разработки новых медикаментов, направленных на неизвестные ранее биологические процессы.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.