Команда из Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) смогла обратить вспять расстройство аутистического спектра (РАС) при помощи манипуляции с особым геном.

Исследование проводилось на органоидах мозга, или «мини-мозгах», что позволило ученым имитировать эффекты мутаций внутри гена.

Ген, о котором идет речь, называется фактором транскрипции 4, или TCF4. Неотъемлемая часть развития нервной системы и мозга зависит от этого гена, а мутации в нём связаны с нейропсихиатрическими состояниями, включая расстройство аутистического спектра (РАС) и шизофрению.

Чтобы подробнее изучить механизм возникновения мутаций, ученые создали органоиды головного мозга, полученные из клеток детей с синдромом Питта — Хопкинса, который вызывает задержки развития, проблемы с когнитивными функциями и судороги. Получившийся «мини-мозг» имел мутацию в TCF4, что позволило исследователям опробовать на нём генную терапию.

Органоиды здорового ребенка (слева) и органоиды, пораженные синдромом Питта —Хопкинса (справа).

© Калифорнийский университет в Сан-Диего

Органоиды с мутировавшим TCF4 показали множественные различия в развитии, включая нарушение способности создавать новые нейроны. У этих органоидов наблюдалась атипичная структура, что привело к нарушению связи между нейронами, которое наблюдается при РАС.

Пытаясь исправить нарушенную функцию, исследователи разработали два альтернативных метода повышения уровня TCF4. Оба включали клеточное перепрограммирование и обработку специфическим агонистом.

Методы оказались успешными, и ученым удалось обратить вспять структурные различия, вызванные синдромом Питта — Хопкинса. Как подчеркнул ведущий автор исследования, «тот факт, что мы можем исправить один ген — и вся нервная система восстанавливается, удивителен». Методика нуждается в дальнейших исследованиях, но она открывает удивительные возможности для лечения аутизма и других расстройств.

• Телеграм
• Дзен
• Подписывайтесь на наши каналы и первыми узнавайте о главных новостях и важнейших событиях дня.