«Болезнь второго скелета»: врачи рассказали о редком генетическом недуге

© Wikipedia

© Wikipedia

Сегодня, 23 апреля, отмечается Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которая также известна как «болезнь второго скелета». Это редчайшее генетическое заболевание встречается в среднем у одного из 2 миллионов человек.

«Ридус» принял участие в онлайн пресс-конференции «Незваные кости», на которой врачи рассказали об этом малоизвестном заболевании.


Ведущие генетики пояснили, что с таким диагнозом в мире живут всего порядка 2 000 пациентов, около 70 из них в России. Но из-за того, что ФОП — редкое заболевание, людей с таким диагнозом может быть намного больше.

На конференции врачи рассказали, что, несмотря на крайне малую распространенность, заподозрить ФОП несложно: характерным признаком, который встречается у 90% пациентов, заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного.

У 95% живущих с ФОП большие пальцы ног особым образом искривлены, укорочены и даже могут отсутствовать. Широкая информированность неонатологов об этой особенности позволила бы уже во время первичного визуального осмотра в родильном зале заподозрить эту патологию и направить на генетический анализ. Трудности диагностики ФОП на самых ранних этапах проявления болезни связаны с тем, что большинство врачей не только никогда не видели таких пациентов, но и не имели конкретной информации об этом драматическом страдании, — заявила на пресс-конференции Ирина Петровна Никишина, к. м. н., зав. лабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой ФГБНУ НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой.
Характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного.

Характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного.

© Википедия

Эксперты конференции отметили, что из-за незнания врачи часто назначают опасные для жизни таких пациентов процедуры. Если не учитывать проблемы с пальцами, у детей с ФОП часто возникают плотные опухоли или воспаления в месте травм.

Для их устранения врачи рекомендуют курс массажа, внутримышечные инъекции или даже хирургическое удаление опухоли. Но все это не приведет к положительному исходу.

Дело в том, что любое хирургическое вмешательство ведет к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц.

Именно поэтому важно информировать врачей и обычных людей, родителей о таких редких заболеваниях, уверены эксперты.

Ведущие ученые во всем мире целенаправленно ищут лекарства, которые могут действовать на генетическом уровне, чтобы помочь миллионам людей с ФОП и другими схожими тяжелыми костно- мышечными патологиями. Но пока таких лекарств, к сожалению, нет.

Нам важно ваше мнение!

+0

Комментарии (0)