В Якутии открыто новое смертельное заболевание

© FLickr.com

© FLickr.com

Якутский врач-генетик Надежда Максимова объявила об обнаружении болезни, вызванной генной мутацией. Как отмечают специалисты, новое тяжелое заболевание является врожденным и связано с нарушением обмена веществ.

По данным генетиков, заболевание, названное «якутским синдромом низкорослости», характерно для жителей Республики Саха. Дети с этой генетической мутацией доживают максимум до трех лет. На сегодняшний день из 16 пациентов в живых осталось лишь двое. По словам Максимовой, родители одного из выживших детей организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию.

Как отмечает «Огонек», первые случаи выявления данного синдрома у больных были зафиксированы еще в начале 90-х. Медикам потребовалось около 20 лет, чтобы разгадать причины заболевания.

Как утверждает Максимова, носителем генетической аномалии — «якутского синдрома низкорослости» или 3-М-синдрома — является каждый 33-й житель Якутии. Дети с таким заболеванием рождаются маленького роста, с большим животом и миниатюрными конечностями. За весь период жизни малыши не вырастали выше 130 см.

Вторым заболеванием, обнаруженным Максимовой, стал SOPH-синдром, симптомы которого схожи с 3-М, но сопровождаются еще и слепотой пациента. По мнению генетиков, оба заболевания излечимы, если в предпубертатном возрасте проводить необходимую терапию.

Специалисты отмечают, что генетические болезни наиболее распространены в поселениях, живущих обособленно. Помимо близкородственных отношений причиной появления мутаций может быть наличие поблизости вредных производств.

В настоящее время ученые открыли 6 тысяч различных генетических заболеваний, но лишь 10−15 из них поддаются лечению.

Читайте также:

Нам важно ваше мнение!

+0

Комментарии (0)

В других СМИ:

Картина дня

Бездна новостей
Все новости

После того, как сравнил гражданских жен с проститутками.

распахнутьcвернуть

гражданская журналиcтика

Столовая не всегда была символом издевательства над желудками.

Ежедневно Барселонской подземкой пользуются около полутора миллиона человек.

интересное

Услуги «экологически чистого» захоронения покойников начнут оказывать через год.

Экологи крайне недовольны и считают, что «мир перевернули с ног на голову».

Улучшения были заметы спустя месяц.

полезное

Чтобы говорить на другом языке почти так же свободно, как на своем.

Теперь вы знаете, что подарить девушке на День святого Валентина.

развлечения

Интересные детали из фильмов о «Гарри Поттере», которые вы, скорее всего, пропустили при просмотре.